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神经系统罕见病诊疗要点解读2026

全球罕见病种类已逾7400种，其中约40%累及神经系统，给患者带来沉重负担。在我国约2000万罕见病患者群体中，众多患者长期深陷“误诊率高、漏诊频发、治疗手段匮乏”的三重困境。值此第19个国际罕见病日，神经时讯聚焦四类累及神经系统、诊疗难度较大的罕见病，整合近期发布的指南与共识，梳理其临床表现、诊断及治疗要点，以飨读者。

重症肌无力

《中国重症肌无力诊断和治疗指南(2025版)》《中国眼肌型重症肌无力临床诊疗专家共识(2025)》1.临床表现核心特征是波动性肌无力和易疲劳性，呈“晨轻暮重”,活动后加重、休息后减轻。(1)眼肌型：最常见首发表现，