遗传性高胆红素血症诊断思路及鉴别诊断总结2026.docxVIP

遗传性高胆红素血症诊断思路及鉴别诊断总结2026

遗传性高胆红素血症可采用逐步诊断的思路。对长期、间歇性或持续高胆红素血症而一般情况较好患者，尤其是青春期、青年期发病的，要警惕该类疾病。在肝酶（ALT、AST）正常、无明显肝损伤的情况下，分为以间接胆红素或直接胆红素升高为主的遗传性高胆红素血症。当间接胆红素升高为主时，在重点排除溶血性疾病等情况后，可考虑UGT1A1基因病；当直接胆红素升高为主时，在重点排除胆汁淤积性肝病后，考虑Dubin-Johnson综合征、Rotor综合征。遗传性高胆红素血症的诊断思路及鉴别诊断见图2、表1。

?

图2遗传性高胆红素血症的诊断思路

注：ALT为丙氨酸转氨酶；Wilson病为威尔逊病；AIH为自身免疫性肝炎；ALP为碱性磷酸酶；GGT为γ-谷氨酰转移酶；TBA为总胆汁酸；Ret为网织红细胞计数；RBC为红细胞；PBC为原发性胆汁性胆管炎；PSC为原发性硬化性胆管炎；SSC为继发性硬化性胆管炎；IgG-4SC为IgG-4相关硬化性胆管炎；Caroli病为卡罗利病；Rotor综合征为罗托综合征；Dubin-Johnson综合征为杜宾-约翰逊综合征；Gilbert综合征为吉尔伯特综合征；Crigler-Najjar综合征为克里格勒-纳赛尔综合征；G6PD为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶；a儿童或青少年ALP可升高

表1遗传性高胆红素血症的鉴别诊断

注：Gi