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小鼠卵子突变基因修饰基因的QTLs定位探索与解析

一、引言

1.1研究背景与意义

自20世纪初，小鼠的遗传学研究从宠物农场走进哈佛大学的实验室，历经百余年发展，小鼠已然成为最为重要的模式生物之一。这主要归因于小鼠基因组与人类基因组的高度同源性，使得科学家能够借助小鼠模型深入探究人类基因的功能与遗传机制。同时，小鼠基因组改造手段成熟，近交系、突变系和工具小鼠品系种类繁多，为开展各类遗传学实验提供了丰富的素材与多样的选择。

在小鼠的遗传研究中，DDK近交系小鼠展现出一种独特的“DDK综合症”繁殖现象。DDK雄鼠可使其他近交系雌鼠正常受孕，然而当DDK雌鼠与同亚种内其他近交系雄鼠交配时，F1受精卵却会在妊娠3-5日因胚泡形成障碍而死亡，导致DDK雌鼠几乎不孕。研究证实，这种极性不育特性源于DDK卵子细胞质物质和其他品系精子因子之间的不亲和性，且受位于小鼠第11条染色体上卵子突变（OvumMutant或Om）位点的一对等位基因控制。

近年来，有研究发现B6遗传背景中存在卵子突变基因的修饰基因，这些修饰基因会使Om位点杂合型的雌鼠胚胎死亡率随着B6背景基因频率的增加而升高。对卵子突变基因修饰基因的研究具有重要价值。一方面，它有助于深入理解小鼠早期胚胎发育的分子调控机制，胚胎发育是一个复杂且有序的过程，受到众多基因的精细调控