2022儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用中国专家共识.pdfVIP

2022儿童血液系统疾病二代测序技术临床应用

中国专家共识

儿童血液系统疾病涵盖遗传性与获得性两大类，具有起病急、进展快、临床

表现复杂等特点，传统检测技术在部分疑难病例的诊断、分型及预后评估中存在

局限性。二代测序（Next-GenerationSequencing,NGS）技术凭借高通量、高

灵敏度的优势，已成为儿童血液系统疾病精准诊疗的重要工具。为规范NGS技术

在儿童血液系统疾病临床应用中的流程、解读及质控，国内相关领域专家经充分

研讨，制定本共识，供临床及实验室人员参考。

一、适用范围

1.1遗传性血液系统疾病

适用于不明原因的溶血性贫血、出血性疾病、骨髓衰竭综合征、血红蛋白病、

遗传性血小板疾病等�。对于具有家族遗传倾向、常规检测无法明确病因的病例，

NGS可帮助识别致病基因，明确诊断并指导后续诊疗及遗传咨询。

1.2获得性血液系统疾病

涵盖儿童急性白血病、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征（MDS）、骨髓增殖性肿

瘤（MPN）等。NGS可用于疾病的分子分型、预后分层、靶向药物选择及微小残

留病（MRD）监测，为个体化治疗提供依据。

1.3造血干细胞移植相关应用

包括供受者HLA高分辨配型、移植前患者基因变异评估（预测移植并