Becker型肌营养不良诊治中国专家共识总结2026.pptxVIP

Becker型肌营养不良诊治中国专家共识总结

目MD临床表现辅助检查诊断流程多学科综合管理

BMD临床表现

010203骨骼肌受累的异质性肢带型肌无力特征股四头肌肌病特点BMD男性患者骨骼肌受累表现高度异质，涵盖从无症状高CK血症到严重肢体无力等不同亚型。肢带型肌无力是BMD的一种常见临床表现，主要表现为骨盆带肌和肩胛带肌无力，影响上楼、蹲起等活动。股四头肌肌病是BMD的另一亚型，以大腿前侧肌肉无力为特点，导致患者行走时呈现鸭步态。男性患者骨骼肌表现

010203女性患者骨骼肌受累女性BMD患者骨骼肌受累常表现为不对称，部分患者出现肌肉萎缩或无力。少数女性DMD基因变异携带者可展现心肌受累，如扩张型心肌病或Duchenne型肌营养不良样表型。女性BMD患者的病情发展与男性相似，需注意骨骼肌外表现，特别是心脏功能和消化系统的监测。骨骼肌受累的不对称性骨骼肌外表现病情发展规律

骨骼肌外表现BMD患者心脏受累常见，早期表现为左室下壁及侧壁心肌纤维化，部分进展至非扩张型心肌病。心脏受累呼吸功能障碍多出现在疾病中晚期，早期症状为睡眠中易醒和仰卧位呼吸困难，随疾病进展加重。呼吸功能障碍BMD患者消化系统症状包括早期便秘、体脂肪超标，随疾病进展出现咀嚼与吞咽功能下降及食欲下降。消化系统症状

辅助检查

BMD患者血清CK水平通常高于正常范围，可作为疾病诊断和监