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儿童烟雾病的病因学研究进展2026

烟雾病（moyamoyadisease,MMD）是一种慢性进行性脑血管疾病，其主要特征为双侧颈内动脉末端及大脑前、中动脉起始段逐渐狭窄或闭塞，并伴随颅底代偿性增生的异常血管网络。该病最早由日本学者Suzuki和Takakui于1957年提出，因其在脑血管造影中呈现出如“一团烟雾”的特征而得名［1］。在过去70年中，全球范围内均有MMD病例的报道，尤其在日本、韩国和中国等东亚地区的发病率较高［2］。作为东亚地区常见的儿童脑血管疾病，MMD不仅是导致儿童脑卒中的重要原因，也是儿童神经系统疾病致死的主要因素之一，给社会健康带来了巨大的负担。目前，儿童MMD的病因及发病机制尚不明确，现就儿童MMD的相关病因学研究进展进行综述，旨在为未来的研究提供参考。

1、遗传因素

由于MMD病例存在一定的家族聚集性及强烈的种族效应，遗传因素在疾病发生发展的过程中可能起重要作用［3］。

RNF213基因

RNF213基因位于人类17号染色体q25.3区域［4］，包含72个外显子，其编码包含锌结合结构域（reallyinterestingnewgene,RING）和与多种细胞活动相关的三磷酸腺苷酶超家族结构域（ATPases?associatedwithdiversecellularactivities,AAA）的环指蛋白，具有三磷酸腺苷（adeno