（ATTR-CM）转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识解读PPT课件.pptxVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识解读精准诊断，协作共赢

目录第一章第二章第三章ATTR概述与疾病背景分型与流行病学特征核心临床表现与诊断困境

目录第四章第五章第六章高危情景与早期识别策略多学科协作诊断路径共识价值与临床实践意义

ATTR概述与疾病背景1.

定义与病理机制（TTR蛋白错误折叠沉积）转甲状腺素蛋白（TTR）四聚体稳定性下降，解离为单体后错误折叠形成β片层结构的淀粉样纤维，沉积于心肌、神经等组织，导致功能损伤。蛋白结构异常遗传型（ATTRv）由TTR基因突变（130余种突变位点）引发，野生型（ATTRwt）与衰老相关，无基因突变但蛋白稳定性随年龄增长降低。遗传与野生型差异淀粉样物质沉积使心肌僵硬，引发限制性心肌病；周围神经沉积导致感觉异常、自主神经功能障碍。沉积病理后果

心脏表现射血分数保留性心衰（呼吸困难、下肢水肿）、心律失常，心肌肥厚（心室壁≥12mm）但心电图无高电压特征。其他器官受累肾脏（蛋白尿）、玻璃体（青光眼）、腰椎管狭窄，野生型以心脏为主，遗传型常合并多系统损害。神经病变对称性周围神经病变（运动/感觉障碍）、自主神经失调（腹泻、体位性低血压），50%患者伴腕管综合征（早于心脏症状10-15年）。诊断标志心肌活检刚果红染色确认淀粉样物质，TTR免疫组化分型；核素骨闪烁显像（如DPD/PYP扫描）无创诊断心脏ATTR。系统性疾病特征（心脏