镰状细胞疾患疾病防治指南解读_20260322_160936.docx

研究报告

PAGE

1-

镰状细胞疾患疾病防治指南解读

一、镰状细胞疾患概述

1.疾病定义及病因

镰状细胞疾患（SickleCellDisease，简称SCD）是一种遗传性血液疾病，主要影响红细胞的形态和功能。患者体内存在异常的β-珠蛋白基因，导致红细胞内血红蛋白分子结构发生变化，形成镰状血红蛋白（HbS）。在低氧环境或某些病理条件下，HbS分子间的相互作用导致红细胞变形，呈现出镰状形态。这种变形的红细胞在血管中易于堵塞，引发一系列临床症状和并发症。

疾病的发生与遗传密切相关。SCD是一种常染色体隐性遗传病，由父母双方携带异常的β-珠蛋白基因所引起。父母双方均为携带者时