奈泽洛夫综合征(Nezelofs 综合症)疾病防治指南解读.docx

研究报告

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奈泽洛夫综合征(Nezelofs综合症)疾病防治指南解读

一、奈泽洛夫综合征概述

1.奈泽洛夫综合征的定义

奈泽洛夫综合征，又称进行性家族性肝内胆汁淤积症，是一种罕见的遗传性代谢性疾病。该疾病主要影响婴幼儿，表现为反复发作的肝内胆汁淤积和肝细胞损伤，严重时可导致肝硬化甚至肝癌。据统计，全球奈泽洛夫综合征的发病率约为1/10000，在我国，该病的发病率虽不如欧美国家高，但也存在一定数量的患者。奈泽洛夫综合征的发病机制复杂，目前认为与基因突变导致的肝细胞内胆汁酸代谢异常有关。研究表明，约有30%的奈泽洛夫综合征患者存在基因突变，其中最常见的突变类型为