2026年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（0213）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术属于短读长测序？

A.PacBioSMRT

B.OxfordNanopore

C.IlluminaNovaSeq

D.纳米孔测序

答案：C

解析：Illumina基于边合成边测序技术，读长通常为50-300bp，属于短读长测序；PacBioSMRT（A）和OxfordNanopore（B、D）为单分子长读长测序技术，读长可达数万bp。

ACMG（美国医学遗传学与基因组学学会）将基因变异分为几类？

A.3类

B.4类

C.5类

D.6类

答案：C

解析：ACMG指南（2015）明确将变异分为5类：致病（Pathogenic）、可能致病（LikelyPathogenic）、意义未明（VUS）、可能良性（LikelyBenign）、良性（Benign）。

以下哪个数据库主要用于存储人类基因组变异的频率信息？

A.ClinVar

B.gnomAD

C.HGMD

D.dbNSFP

答案：B

解析：gnomAD（基因组聚集数据库）专注于健康人群的变异频率统计；ClinVar（A）侧重临床致病性注释，HGMD（C）为致病突变数据库，dbNSFP（D）整合功能预测信息。

生信分析中，“Q30”指标用于评估：

A.测序覆盖度

B.碱基测序准确性

C.比对效率

D.变