染色体畸变与染色体病.pptVIP

染色体畸变与染色体病;母亲妊娠;（一）染色体数目异常类型及其产生机制;1.整倍体畸变;(1)三倍体;产生原因：;69XXX;（2）四倍体;2.非整倍体畸变;产生原因：;减数分裂Ⅱ姐妹染色单体不分离;3.嵌合体;46;（二）染色体结构畸变及其产生机制;1.缺失;病案;2.倒位;1;;3.易位;柳芳和贾强是很般配的一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳芳连续流产三次。医生说是“习惯性流产”，以后恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。

后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。;（2）罗伯逊易位;4.重复;5.其他;p;（3）双着丝粒染色体(dic);（三）染色体病;1.常染色体病;发生率：1/800，1.25‰，以10亿人口计，

1.25‰x10亿=125万。;核型：三种;原因：;2）18三体综合征;核型：;3)13三体综合征;核型：;（2）5p-综合征（“猫”叫综合征）;核型：;2.性染色体病;（1）性染色体数目畸变引起的疾病;临床表现;核型：;2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）;2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）;2）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征）;3）XYY综合征;核型：;4）多X综合征;