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儿童先天性肾上腺皮质增生症总结

目录CONTENTS疾病概况与病理生理临床表现实验室检查诊断与治疗

疾病概况与病理生理

010203全称遗传方式发病率先天性肾上腺皮质增生症的全称是“先天性肾上腺皮质增生症”。该病为常染色体隐性遗传。新生儿发病率约为1/20000～1/16000。全称及遗传方式

发病率本质遗传方式先天性肾上腺皮质增生症在新生儿中的发病率为1/20000～1/16000，是一种相对罕见的疾病。该病的本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致激素合成受阻，引发一系列临床症状。先天性肾上腺皮质增生症为常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。发病率及本质

先天性肾上腺皮质增生症的本质是肾上腺皮质激素合成酶缺陷，导致皮质醇、醛固酮合成受阻，前体物质堆积，负反馈减弱使ACTH升高，肾上腺皮质增生。肾上腺由皮质和髓质组成，皮质从外向内依次为球状带、束状带和网状带。球状带主要合成醛固酮，参与电解质平衡调节；束状带主要合成皮质醇，具有抗炎、抗过敏等作用；网状带主要合成性激素，如雄激素和雌激素，对生殖系统发育和功能维持至关重要。21羟化酶缺乏最常见，占90%～95%，表现为男性化、失盐或非典型症状；11β羟化酶缺乏次之，以高血压、雄激素增高为主要特征；3β羟类固醇脱氢酶缺乏罕见，婴儿期可出现失盐脱水；17α羟化酶缺乏引起高血压、低钾碱中毒等；其他类型如