遗传性非综合征性耳聋家系中GJB2基因突变特征与遗传规律研究.docxVIP

遗传性非综合征性耳聋家系中GJB2基因突变特征与遗传规律研究

一、引言

1.1研究背景与意义

听力障碍是一种常见的出生缺陷，严重影响患者的生活质量和社交交流。据世界卫生组织（WHO）估计，全球约有5%的人口（即超过3.6亿人）存在不同程度的听力损失，其中儿童听力损失的发生率约为1‰-3‰。遗传性耳聋是导致听力损失的重要原因之一，约占所有耳聋病例的50%，而遗传性非综合征性耳聋（nonsyndromichearingimpairment，NSHI）又在遗传性耳聋中占比约70%。NSHI指仅表现为听力下降，不伴有其他器官系统病变及相应症状的感音神经性聋，其遗传方式多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传等，具有高度的遗传异质性。

GJB2基因是第一个被鉴定出的与NSHI相关的基因，编码间隙连接蛋白26（Connexin26，Cx26），该蛋白在耳蜗的发育和功能维持中起着关键作用。大量研究表明，GJB2基因突变是导致NSHI最常见的原因之一，在不同种族和地区的人群中，GJB2基因突变的频率和突变类型存在差异。在中国人群中，GJB2基因突变导致的NSHI约占常染色体隐性遗传NSHI的20%-50%，常见的突变位点包括235delC、299-300delAT、176del16和35delG