中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025版）.pdfVIP

中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025版）.pdf

中国儿童罕见病临床用药管理专家共识（2025版）

摘要

罕见病具有发病率低、种类繁多、诊断困难等特点，导致治疗药

物研发受限。尽管我国出台多项政策推动罕见病用药保障，但在儿童

罕见病临床用药管理方面仍缺乏一的共识或指南。该共识明确了罕

见病定义，并从罕见病治疗用药流程、超说明书用药管理、药物使用

监测、医院药物储备以及药学服务体系构建等方面提出了建议。强调

临床药师应参与制定药物治疗方案，对超说明书用药进行严格评估与

备案，并建立罕见病药物不良反应监测数据库。同时，建议医疗机构

建立罕见病药物储备清单及临时采购机制，完善药学服务体系，加强

多学科协作，提升儿童罕见病药学服务质量。该共识旨在规范儿童罕

见病临床用药管理，保障患儿用药安全与权益，为医疗机构专业人员

提供指导。

关键词.

儿科；罕见病；用药管理；合理用药；不良反应

罕见病，又称“孤儿病”，是一类发病率极低、患者总数少、以

遗传因素为主且多在儿童期发病的疾病称，具有种类多、诊断复杂、

病情危重、可治性低、诊疗费用高昂等特点口-3］。据计，全球

罕见病患者约4亿，中国患者数量已超过2000万［4-6］o目前仅有

约1%的罕见病存在有效治疗药物，主要归因于罕见病药物研发成本