（2026年）结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识.docxVIP

结直肠癌分子标志物临床检测中国专家共识

一、概述

结直肠癌是我国高发恶性肿瘤之一，据国家癌症中心数据显示，其发病率和死亡率均位居恶性肿瘤前列，严重威胁我国居民生命健康。随着精准医学理念的不断深入，分子标志物检测已成为结直肠癌诊疗决策中不可或缺的关键环节，对指导靶向治疗、免疫治疗方案选择、预后评估及复发监测具有重要意义。为规范结直肠癌分子标志物的临床检测应用，提高检测质量与诊疗水平，国内相关领域专家经充分研讨，制定本共识，为临床实践提供依据。

二、常用分子标志物及临床应用

（一）RAS基因（KRAS/NRAS）

RAS基因家族包括KRAS、NRAS等，其突变是结直肠癌中最常见的致癌驱动事件之一，突变率约为40%~50%。RAS基因编码的蛋白属于小GTP酶，参与细胞增殖、分化的信号传导通路，突变后可导致通路持续激活，促进肿瘤发生发展。

临床应用：

抗EGFR单克隆抗体治疗筛选：RAS基因野生型是晚期结直肠癌患者接受西妥昔单抗、帕尼单抗等抗EGFR治疗的必要条件，RAS突变型患者无法从该类治疗中获益，甚至可能出现不良预后，因此所有拟接受抗EGFR治疗的晚期结直肠癌患者均需进行RAS基因检测。

预后评估：RAS突变型结直肠癌患者的总体预后较野生型差，尤其是KRAS外显子2以外的突变（如外显子3、4）患者，预后更差。

（二）BRAF基因

BRAF基因位于RAS下游，编码丝氨酸/苏氨酸激酶，参