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家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识2026

家族性肝内胆汁淤积症(familialintrahepaticcholestasis,一

FIC)是

组编码与胆汁流形成和稳态相关分子的基因发生变异导致的，以肝内胆汁

淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。根据血y－谷氨酰转移酶(y

-glutamyltransferase,GGT)水平是否增高，可分为低GGT型和高

GGT型。严重者通常在婴幼儿期起病，表现为持续性胆汁淤积，可进展

为终末期肝病，称为进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressivefamilial

intrahepaticcholestasis,PFIC)，是我国儿童慢性肝病和儿童肝移植

的重要原因。国外文献报道活产婴儿PFIC发生率1/5万～1/10万，国

内尚缺乏相关流行病学数据。为促进对FIC的精准诊治，中国罕见病联盟

遗传性肝病分会、中华医学会儿科学分会感染学组、中华儿科杂志编辑委

员会组织专家对FIC诊疗相关证据进行了系