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探寻VDR基因多态性：解锁女性青少年特发性脊柱侧凸与低骨量关联之谜

一、引言

1.1研究背景与意义

青少年特发性脊柱侧凸（adolescentidiopathicscoliosis，AIS）是一种好发于青春发育期前后的三维脊柱畸形疾病，在10-16岁青少年中的发病率为2%-4%，其中女性发病率明显高于男性。该疾病不仅会导致脊柱畸形，影响身体外观，引发青少年自卑心理，还可能限制脊柱活动功能，严重时压迫损伤重要脏器和神经。我国庞大的青少年群体基数使得AIS患者数量不容小觑，这对青少年的身心健康和生活质量造成了显著影响。

低骨量在AIS患者中较为常见，研究表明，AIS患者存在全身性骨密度降低，且这种状况从青春期持续至成年期。低骨量会增加骨折风险，进一步影响患者的骨骼健康和生活。例如，部分AIS患者在轻微外力作用下就可能发生骨折，严重影响其正常生活和康复进程。

维生素D在维持骨骼健康中发挥着关键作用，它能够促进肠道对钙的吸收，调节钙磷代谢，影响骨细胞的分化和功能。维生素D发挥作用需与维生素D受体（VDR）结合，VDR基因存在多态性，不同的基因多态性可能影响VDR的结构和功能，进而影响维生素D的生物学效应。有研究指出，VDR基因多态性与多种骨骼疾病的发生发展相关。在AIS患者中，探讨维生素D受体基因多态性与低骨量