地中海贫血妊娠期管理专家共识PPT课件.pptxVIP

地中海贫血妊娠期管理专家共识守护生命起点，护航母婴健康

目录第一章第二章第三章地中海贫血概述筛查与诊断方法遗传咨询与产前诊断

目录第四章第五章第六章孕期管理策略孕前保健与并发症防控专家共识总结

地中海贫血概述1.

定义与遗传机制地中海贫血由珠蛋白基因缺陷引起，遵循常染色体隐性遗传规律，需父母双方均携带突变基因才可能致病，携带者仅遗传单个突变基因通常无症状。常染色体隐性遗传α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α链合成不足，β型由HBB基因突变引起β链合成缺陷，不同基因组合决定临床表现严重程度。基因突变类型若夫妻双方均为同型携带者，胎儿有25%概率患病，50%概率成为携带者，需通过基因检测明