埃勒斯-当洛斯综合征诊疗.ppt

多学科协作管理08诊疗团队组成负责基因检测确认诊断及遗传咨询，分析COL5A1、COL3A1等基因突变类型，为家族成员提供风险评估和生育指导。遗传科医师重点监测血管型EDS患者的动脉瘤风险，实施超声心动图随访，处理自发性血管破裂等急症。心血管外科与血管内科针对关节过度活动设计稳定性训练方案，管理慢性疼痛，矫正脊柱侧弯等骨骼畸形，预防反复脱位。康复医学科与骨科010203血管系统监测关节功能评价每6-12个月进行全主动脉CT血管成像（CTA）或磁共振血管造影（MRA），筛查动脉夹层或血管迂曲，尤其关注颈动脉和髂动脉等高危区域。采用Beighton评分量化关节活动度，