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SNP de novo分型中的数学奥秘与应用探索.pdf

SNP de novo分型中的数学奥秘与应用探索.pdf

    SNPdenovo分型中的数学奥秘与应

    用探索

    一、引言

    1.1SNPdenovo分型概述

    单核昔酸多态性（SingleNucleotidePolymorphisms,SNP）,作为基因组中由单核昔酸的

    变异所引起的DNA序列多态性，在遗传研究领域占据着举足轻重的地位。它是人类可遗传变

    异中最为常见的一种，占所有已知多态性的90%以上，在人类基因组中广泛存在，平均每

    500-1000碱基对中就有1，总数估计可达300万甚至更多。这种多态

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