散发性副神经节瘤中SDHD基因体细胞突变检测及临床关联研究.docx

散发性副神经节瘤中SDHD基因体细胞突变检测及临床关联研究

一、引言

1.1研究背景

副神经节瘤（Paraganglioma）是一类罕见的神经内分泌肿瘤，起源于神经嵴细胞，可发生于身体多个部位，包括肾上腺髓质（此时称为嗜铬细胞瘤，占所有副神经节瘤的85%-90%）以及肾上腺外的交感神经节和副交感神经节。其中，肾上腺外副神经节瘤在成人中占10%-15%，儿童中占30%。该瘤可导致生命威胁性高的急性危象，后天性遗传性发病率分别占5%-10%和20%-25%。其临床表现多样，部分患者会出现儿茶酚胺过量释放的典型交感神经症状，如阵发性高血压、间歇性头痛、心悸、出汗等；而无功能性副神