超声检查正常和异常的高龄孕妇胎儿染色体微阵列分析.pdfVIP

538：广东医学2025年4月第46卷第4期GuangdongMedicalJournalApr.2025,Vol.46,No.4

超声检查正常和异常的高龄孕妇胎儿染色体

微阵列分析

刘利娜，吴和明，郑志远，黄淑娴，陈佳欣，余玲娜一

梅州市人民医院产前诊断中心（广东梅州514031）

【摘要】目的探讨染色体微阵列分析（chromosomalmicroarrayanalysis，CMA）在胎儿超声检查正常或

异常（ultrasoundabnormalities，UA）的高龄孕妇（advancedmaternalage，AMA）的胎儿染色体异常的价值。方法

收集2022年9月至2024年4月期间103例因AMA（伴有或不伴有UA）而进行产前CMA检测的单胎妊娠

数据。入组病例分为AMA不伴UA组（不伴UA组）和AMA伴UA组（伴UA组）。同时进行CMA和核型分

析。结果不伴UA组91例受试者中,5例（5.5%）获得有临床意义结果，其中3例核型为非整倍体,2例为

致病性基因拷贝数目变异（copynumbervariations，CNV）；伴UA组12例受试者中,3例（25%）获得有临床意

义结果,其中2例核型为非整倍体,1例为致病性CNV