肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征.ppt

影像学检查08双侧对称性白质T2/FLAIR高信号，多累及皮质下白质、丘脑及脑干，提示线粒体功能障碍导致的能量代谢异常。白质病变部分病例可见基底节区（如苍白球）T2高信号或钙化，与乳酸堆积及氧化应激损伤有关。基底节异常01020304MERRF患者MRI常显示小脑体积缩小，尤其是蚓部和半球，与小脑性共济失调的临床症状相关。小脑萎缩病灶分布不符合脑血管供血区，区别于缺血性卒中，常见于颞顶枕叶皮质及皮质下区域。非血管分布病灶头颅MRI特征表现PET代谢显像应用低代谢区域定位发作间期FDG-PET显示致痫灶葡萄糖代谢减低，与脑电图异常放电区高度吻合，敏感度达90%以