CADASIL综合征诊疗（医学）.ppt

鉴别诊断要点08与其他脑小血管病鉴别MELAS的线粒体特征MELAS患者多有乳酸酸中毒、肌无力及卒中样发作，肌肉活检可见破碎红纤维，基因检测显示线粒体DNA突变（如m.3243AG），与CADASIL的Notch3突变截然不同。法布里病的多系统受累法布里病可表现为周围神经病变、角膜浑浊和肾脏损害，通过α-半乳糖苷酶活性检测或GLA基因突变分析可确诊，而CADASIL仅累及中枢神经系统小血管。CARASIL的遗传模式差异CARASIL为常染色体隐性遗传，而CADASIL为显性遗传；CARASIL患者常伴脱发和脊椎病变，且无偏头痛表现，而CADASIL以偏头痛和情感障碍为特征性症状