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(2025年)医学遗传学(线粒体疾病)试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.线粒体DNA是（）

A.线状双链DNA

B.环状双链DNA

C.线状单链DNA

D.环状单链DNA

E.以上都不是

答案：B。线粒体DNA是环状双链DNA，这是线粒体DNA的基本结构特征，与核DNA的线状双链结构不同。

2.线粒体疾病的遗传特征不包括（）

A.母系遗传

B.阈值效应

C.同质性与异质性

D.高突变率

E.孟德尔遗传

答案：E。线粒体疾病具有母系遗传、阈值效应、同质性与异质性、高突变率等特点，不遵循孟德尔遗传规律，因为线粒体基因主要通过母亲传递给后代。

3.下列哪种疾病不属于线粒体疾病（）

A.Leber遗传性视神经病

B.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）

C.进行性肌阵挛性癫痫（MERRF）

D.白化病

E.神经源性肌无力、共济失调和色素性视网膜炎（NARP）

答案：D。白化病是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的疾病，主要涉及核基因异常，不属于线粒体疾病。而Leber遗传性视神经病、MELAS、MERRF、NARP均是典型的线粒体疾病。

4.线粒体DNA突变的类型不包括（）

A.点突变

B.缺失

C.插入

D.倒位

E.以上都不是

答案：D。线粒体DNA