儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规糖原累积病I型诊疗规范.pdfVIP

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

糖原累积病I型

【定义】

糖原累积病I型g（lycogenstoragediseasetypeI,GSDI）是一组葡萄糖-6-

磷酸酶G（6P）统缺陷所致的糖代谢异常的遗传性疾病。主要有GSDla和GSD

lb两亚型，la型约占80%,由于葡萄糖・6-磷酸酶催化亚单位G（6PC）先天性缺

陷所致；1b型约20%,由于葡萄糖6磷酸酶转运体G（6PT）缺陷所致。

【病因】

G6PC或G6PT基因突变，导致G6P统的缺陷，6-磷酸葡萄糖不能进一步

水解成葡萄糖，造成空腹低血糖；其次，当外源性葡萄糖耗尽时，血糖降低使升

糖激素分泌增多，G6P转化为丙酮酸的旁路亢进，丙酮酸醉解产生大量乳酸形成

高乳酸血症；另外，低血糖使脂肪大量动员，脂肪分解的中间代谢物增多致高脂

血症；G6PC的底物G6P堆积造成戊糖代谢旁路亢进，产生过量喋吟，喋吟分解

产生导致高尿酸血症。

【诊断要点】

（一）临床