非典21-羟化酶缺乏症致永久性肥胖与月不规律病例分析.pdfVIP

建设性意见

项目编号：ZM090510客户：博士稿件标题：非经典21‑羟化酶缺乏症伴

IVS2‑105delG、外显子4I172N、外显子5D184E和外显子8Q318X突变引起的_

永久性肥胖和不规律

一般评论

1.稿件简要总结：

这是一篇关于一名17岁出现性肾上腺皮质增生（CAH）症状的病

例报告。在实际病例报告之前，对常隐性遗传病进行了简要说明，

重点介绍了女性患者及其典型症状。随后详细描述了确诊所需的诊断检查，

并简要描述了治疗过程。讨论部分主要集中在突变上，尽管作者建议

将分型作为任何出现永久性肥胖和不规律的女性患者的

的一部分。

本文报告了1例出现肾上腺皮质增生(CAH)体征和症状的病例，患者是一名

17岁女性。在简单说明常隐性遗传疾病之前对病例进行了报告，强调患

者是女性及其典型症状。然后详细描述了为了确诊所进行的诊断检查，并对治

疗进行了描述（详细程度不及前者）。讨论主要以