儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规肾小管酸中毒诊疗规范.pdfVIP

儿科遗传代谢缺陷病诊疗常规

肾小管酸中毒

【定义】

由于近端肾小管对HC03一重吸收碍和或（）远端肾小管排泌氢离子碍

所致酸碱平衡失调的临床综合征。根据其病变部位分为4型：远端肾小管酸中毒

（I型），近端肾小管酸中毒（H型），混合性肾小管酸中毒（川型），高钾型

肾小管酸中毒（IV型）。

【病因】

1.原发性先天性肾小管功能缺陷，多为常染色体隐性遗传。

2.继发性肾盂肾炎、高球蛋白血症、自身免疫性疾病、甲状旁腺功能亢进、

药物性或中毒性肾病、遗传代谢性疾病等。

【诊断要点】

（-）临床表现

1.生长发育迟缓。

2.厌食、恶心、呕吐。

3.烦渴、多饮多尿。

4.肌无力和周期性麻痹。

5.各种骨病表现如佝偻病、骨质疏松、骨痛、骨折等。

6.肾结石、肾钙化、泌尿系感染、血尿，多见于I型肾小管酸中毒。

二（）辅助检查

1.