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认识罕见病——肝豆状核变性
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认识罕见病——肝豆状核变性
摘要:肝豆状核变性(HepatolenticularDegeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢障碍疾病,临床表现为肝脏疾病、神经精神症状及肾脏损害。本文旨在全面介绍肝豆状核变性的定义、流行病学、病因学、临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后,以提高对该病的认识,为临床医生提供诊断和治疗依据。本文首先对肝豆状核变性的定义和流行病学进行了概述,然后详细阐述了其病因
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