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视神经萎缩患者OPA1基因突变特征解析与功能验证研究

一、引言

1.1研究背景与意义

视神经萎缩是一种严重的眼科疾病，它是指任何疾病引起视网膜神经节细胞和其轴突发生病变，致使视神经变细的一种形态学改变，是视神经病损的最终结果。临床表现为视神经纤维的变性和消失，传导功能障碍，视野缺损，视力减退并丧失，严重影响患者的生活质量，甚至导致失明。遗传性视神经萎缩是其中重要的一类，分常染色体显性遗传、隐性遗传和X连锁遗传，而Leber遗传性视神经萎缩为线粒体遗传。在众多遗传性视神经萎缩相关基因中，OPA1基因被认为是最常见的遗传性视神经病变的致病基因，常染色体显性遗传视神经萎缩70％由O