关爱从了解开始，让“罕见”被看见.pptxVIP

关爱从了解开始

让“罕见”被看见;4;罕见病，又被称为“孤儿病”，多为先天性疾病或者遗传性疾病。“小胖威利综合征”、“渐冻人症”等都属于此类。

罕见病之所以罕见，是因为发病率非常低。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，占人类已知疾病的10%。由此可见，罕见病，并不罕见。;据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，70%的罕见病在儿童期就已经发病。因此，儿童期的诊断至关重要。对于罕见病的有效防治，需要早发现、早诊断、能治疗。;为何父母都健康孩子却有遗传病;“我们夫妻双方都没有任何问题，所以我的宝宝也不会有任何问题！”

这句话可能是绝大多数家长甚至是长辈们的一句“至理名言”。在他们根深蒂固的观念里，爸爸妈妈只要没有任何疾病，孩子就不可能有遗传病；反之，如果孩子真出现了问题，自认为健康的夫妻双方都会想方设法从生活的蛛丝马迹中寻找出一点点对方“貌似不健康”的证据，来为孩子出现的问题找根源。;其实，这些想法并不正确。以大家熟悉的唐氏综合征（21-三体综合征）患儿为例：几乎全部唐氏综合征患儿的家长染色体表型都是正常的。

为什么健康的父母却会生出有出生缺陷的孩子呢？可以分以下三种情况来解释。;家庭成员以及夫妻双方外观看上去都很健康，但其实本身并不健康，所以孩子有可能患有遗传疾病。

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