分子病理NGS基因检测技术.ppt

生物信息学分析流程08FastQC提供全面的测序数据质量评估，包括碱基质量分布、序列长度、GC含量、重复序列等关键指标，帮助识别低质量数据。通过分析序列末端异常模式，FastQC能够有效识别未完全去除的测序接头残留，为后续数据过滤提供依据。FastQC将Phred质量分数可视化，直观展示每个碱基位置的测序准确度，帮助判断是否需要质量修剪。FastQC会统计序列中N碱基比例和序列长度分布，识别测序过程中可能出现的仪器故障或样本降解问题。原始数据质量控制（FastQC）基础质量评估接头污染检测质量分数解析数据完整性检查序列比对与变异检测算法BWA比对算法基于Burrows