产前无创DNA（NIPT）检测技术.ppt

胎盘嵌合现象胎盘与胎儿染色体组成不一致时（约1-2%妊娠），NIPT检测的胎盘源性DNA可能错误反映胎儿实际染色体状态。母体染色体异常双胎妊娠消失综合征特殊情况的假阳性风险孕妇自身存在未被发现的染色体微缺失/微重复或低比例嵌合体，会导致检测结果出现系统性偏差。双胎之一早期停育后，残留的异常染色体DNA可能持续存在于母血中，造成假阳性风险升高。结果解读与临床管理08低风险结果表示胎儿患21三体、18三体和13三体综合征等目标染色体非整倍体疾病的概率显著低于预设截断值，临床阴性预测值较高。该结果仍属于概率评估范畴，不能完全排除胎儿患病可能，存在极少数因胎盘嵌合或技术局限导致的假