（2025版）林奇综合征相关妇科恶性肿瘤综合管理中国专家共识解读.docxVIP

《林奇综合征相关妇科恶性肿瘤综合管理中国专家共识（2025年版）》解读

一、共识更新的背景与核心价值

林奇综合征（LynchSyndrome,LS）是由错配修复（MMR）基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或EPCAM基因胚系致病性突变引起的常染色体显性遗传性疾病，患者终身罹患结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的风险显著升高。2025年版共识在2019版基础上，结合国内外最新循证医学证据，针对LS相关妇科恶性肿瘤的筛查、预防、诊治及家系管理进行了全面更新，核心价值在于建立标准化的诊疗路径，实现早筛早诊早治，降低LS患者及家系成员的妇科恶性肿瘤发病风险，改善患者预后。

二、林奇综合征的筛查策略

共识明确了LS相关妇科恶性肿瘤的三级筛查体系，覆盖初筛、复筛及确诊全流程：

1.初筛人群：所有子宫内膜癌患者均需行LS筛查；卵巢癌患者中，高级别浆液性癌、子宫内膜样癌、透明细胞癌、黏液性癌患者建议筛查；年龄50岁的妇科恶性肿瘤患者；具有LS家族史（一级亲属中有≥2例LS相关肿瘤患者，或一级亲属中有1例50岁的LS相关肿瘤患者）的妇科肿瘤患者；同时或异时性患有两种及以上LS相关肿瘤的患者。

2.初筛方法：首选MMR蛋白免疫组化检测（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2），该方法可直观反映MMR蛋白表达状态，敏感度达90%以上；若MLH1蛋白缺失，需进一步行BRAFV60