第九章遗传病的诊断基础医牛宪立36课件讲解.pptxVIP

第九章

遗传病的诊断;;掌握系谱分析方法，染色体病检查适应症在遗传病诊断中的应用。

熟悉基因诊断在遗传病中的应用、产前诊断技术对降低遗传病发病风险的作用。

了解GWAS和连锁分析在复杂疾病中的作用。

;;;;;;;;;;;;;;;原理：将大量探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。;(1)第一代测序:

①双脱氧链末端终止法;②DNA自动测序;（2）第二代测序技术（next-generationsequencing，NGS）：高通量、成本低、自动化程度高。

第二代测序的技术平台