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Rett综合征诊疗指南（2025年版）

概述

Rett综合征（Rettsyndrome，RTT，OMIM：312750）是一种罕见的神经系统发育障

碍性疾病，主要是由于X连锁显性遗传的MECP2基因缺陷所导致，该基因编码甲基化

CpG结合蛋白2（Methyl-CpGbindingprotein2，MeCP2）。经典型Rett综合征患者表现

为出生后精神运动发育倒退、已获得的语言功能和手部技能丧失、手部刻板动作、步态异常

等症状。少数非典型Rett综合征可由CDKL5或FOXGI致病变异导致，分别呈X连锁显

性遗传和常染色体显性遗传。

病因和流行病学

超过95%经典型Ret综合征患者和75%非典型Rett综合征患者存在MECP2致病变

异。MECP2基因定位于Xq28区域，含有4个外显子。这些外显子编码序列可以形成两种不

同N-末端的MeCP2蛋白E1和E2。在人脑额叶、海马、杏仁核和小脑中，MeCP2E1的表

达量显著高于MeCP2E2。MeCP2能够结合到甲基化的启动子区域激活或抑制下游基因的

表达，从而参与突触的重塑、神经发育、大脑功能维持、电位调节等功能。MECP2基因

功能缺陷导致的Ret综合征多呈散发，且主要发生在女性中，女性活产儿的发病率大约在

1：20000～1：10000之间，无明显地域差