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血小板无力症诊疗指南（2025年版）.pdf

血小板无力症诊疗指南（2025年版）.pdf

    血小板无力症诊疗指南（2025年版）

    概述

    血小板无力症（glanzmannthrombasthenia，GT）于1918年由Glanzmann首次报道，

    故又称为Glanzmann病，是一种常染色体隐性遗传的血小板功能障碍性疾病，由血小板整

    合素αIbB3缺陷和/或缺乏引起。临床表现为终生出血倾向，常累及皮肤和黏膜，易与其他出血

    性疾病混淆。

    病因和流行病学

    GT是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因涉及染色体17q21，特别是编码GPIb和

    GPIIa的ITGA2B或ITGB3基因。整合素aIbB（以前称为GP伍-IIIa）在正常

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