α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

α1-抗胰蛋酶缺芝症诊疗指南（2025年版

概述

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（alphal1-antitrypsindeficiency，AATD）是一种由SERPINAI

基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病，可引起新生儿期黄疽和儿童及成人的慢性肝病，以

及早发型慢性阻塞性肺病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）和肺气肿。本病

的诊断主要基于血清4-抗胰蛋白酶（alphal-antitrypsin，AAT）浓度筛查、基因检测，以及等

电聚焦凝胶电泳发现AAT迁移率表型改变。AATD相关肝病的主要治疗是生活方式改变（如

戒酒、降低体重、控制糖尿病等）及对症支持治疗，当出现终末期肝病时需肝移植治疗；AATD

相关肺病的主要治疗是戒烟、AAT补充疗法，当出现严重肺气肿时可进行肺移植治疗。

病因和流行病学

a1-抗胰蛋白酶（a1-antitrypsin，AAT）由位于第14号染色体长臂上（14q31-32.3）

的SERPINA1基因编码，主要在肝脏合成，是丝氨酸蛋白酶抑制剂SERPIN家族的典型代

表。AAT的血浆半衰期大约5天，每天生成量为34mg/kg体重，其中每天有33%在血管

池中降解。在生理情况下，AAT发挥丝氨酸蛋白酶抑制剂功能，抑制中性粒细胞弹性蛋白

酶；