肿瘤大数据与真实世界研究.ppt

肿瘤个体化治疗决策支持08NTRK融合基因检测NTRK基因融合在多种罕见肿瘤中存在，通过二代测序技术可精准识别，使用拉罗替尼等TRK抑制剂可使客观缓解率达75%以上，显著延长无进展生存期。MET外显子14跳跃突变在肺肉瘤样癌等罕见亚型中占比约3-4%，特异性MET抑制剂如卡马替尼能显著改善患者生存质量，中位无进展生存期较化疗提高2倍以上。RET融合/突变筛查甲状腺髓样癌和部分非小细胞肺癌患者中，RET变异可通过RNA测序检测，使用塞尔帕替尼等药物可使肿瘤缩小率超过60%。罕见突变靶向治疗肿瘤突变负荷(TMB)需结合全外显子测序与免疫组化结果，在Merkel细胞癌等罕见肿瘤中，