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2026年罕见病超说明书用药专家共识计划书

一、引言

1.1背景与现状

罕见病是指患病率低、患者数量少的疾病，通常定义为患病人数占总人口千分之零点六五至千分之一以下的疾病。根据世界卫生组织的估算，全球罕见病种类超过七千种，累计影响约三亿人口。在中国，由于人口基数庞大，罕见病患者群体规模不容小觑，据估计各类罕见病患者总数超过两千万，且每年新增患者数量约二十万。这一庞大的患者群体面临着诊断困难、治疗药物匮乏、医疗费用高昂等多重挑战，其中用药可及性问题尤为突出。

超说明书用药是指药品使用的适应症、剂量、给药途径、用药人群等超出药品监督管理部门批准的药品说明书范围的行为。在罕见病治疗领域，超说明书用药现象普遍存在，其根本原因在于罕见病治疗药物的研发投入大、市场回报低，导致制药企业缺乏研发动力，致使大量罕见病患者面临无药可用的困境。与此同时，已上市的部分药物虽然对某些罕见病具有一定疗效，但由于缺乏针对罕见病适应症的注册临床试验数据，无法获得药品说明书的正式批准。在此背景下，超说明书用药成为罕见病患者获得有效治疗的重要途径，甚至在某些情况下是唯一的治疗选择。

从国际视角来看，欧美发达国家已建立相对完善的罕见病治疗药物管理制度和超说明书用药监管体系。美国食品药品监督管理局通过“罕见病药物资格认定”制度激励罕见病药物研发，并通过“同情用药”机制允许患者在特定条件