疼痛基因多态性与个体化用药.ppt

基因检测技术进展08微阵列技术通过实时监测DNA合成时释放的焦磷酸信号实现SNP分型，准确性高达99.9%，特别适合已知位点的验证性检测，但通量较低且成本较高。焦磷酸测序法TaqMan探针技术采用荧光标记的等位基因特异性探针进行实时PCR检测，操作简便、耗时短（约2小时），适合临床实验室中小规模SNP筛查，但对引物设计精度要求严格。基于芯片的高通量检测方法，可同时分析数十万至数百万个SNP位点，具有高密度、自动化特点，适用于大规模群体遗传学研究，但分辨率受限于预设探针。SNP分型技术比较通过比对病例组与对照组数百万个SNP位点，识别与疾病显著相关的遗传变异，如发现MTHFR基