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面肩肱型肌营养不良症诊疗指南（2025年版）.pdf

面肩肱型肌营养不良症诊疗指南（2025年版）.pdf

    面肩肱型肌营养不良症诊疗指南（2025年版）

    概述

    面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeralmusculardystrophy，FSHD；OMIM

    158900）是继抗肌萎缩蛋白病（Duchenne型和Becker型肌营养不良）和强直性肌营养不良

    症（myotonicdystrophy，DM）之后最常见的肌营养不良症，为常染色体显性遗传。最早于

    1884年由法国医生Landouzy和Dejerine描述，又称Landouzy-Dejerine型肌营养不良症。

    1950年，Tyler和Stephens对一个犹

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