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2025ACR指南声明：VEXAS综合征的诊断和管理解读

一、VEXAS综合征概述

VEXAS综合征是2020年首次被确认的成人起病X连锁体细胞自身炎症性疾病，全称为空泡化（Vacuoles）、E1酶（E1enzyme）、X连锁（X-linked）、自身炎症（Autoinflammatory）、躯体突变（Somatic）综合征，致病机制为X染色体上UBA1基因获得性体细胞错义突变，导致泛素激活功能异常，进而引发全身慢性炎症紊乱。该病好发于50岁以上男性，临床以反复发作的炎症发热、皮肤损害（结节红斑、顽固性溃疡等）、肺部浸润、关节炎症、血液系统异常为主要表现，约30%患者合并骨髓增生异常综合征