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小儿心肌病诊疗指南(2025年版)

小儿心肌病是一组以心肌结构和功能异常为特征的异质性疾病，主要影响儿童心脏泵血、充盈或电生理功能，可导致心力衰竭、心律失常甚至心源性猝死。2025年版诊疗指南基于近年分子遗传学进展、影像学技术革新及多中心临床研究数据，结合儿童生长发育特点，系统规范诊断流程与个体化治疗策略。

一、疾病分类与病因学特征

根据2023年国际心肌病分类标准，结合儿童群体特异性，小儿心肌病主要分为以下类型：

1.扩张型心肌病（DCM）：占儿童心肌病40%-60%，以左室或双室扩大、收缩功能降低为核心特征。病因包括遗传性（约30%-50%，常见基因如TTN、LMNA、MYH7）、获得性（病毒感染、自身免疫、中毒）及特发性。婴幼儿DCM需重点排查代谢性疾病（如线粒体病、脂肪酸氧化障碍）。

2.肥厚型心肌病（HCM）：儿童发病率约1/5000，以心肌非对称性肥厚、左室流出道梗阻（约25%）或无梗阻为特征。90%以上为常染色体显性遗传，肌小节蛋白基因（MYH7、MYBPC3占60%-70%）突变为主，新生儿HCM需警惕糖原贮积症（如Pompe病）。

3.限制型心肌病（RCM）：儿童罕见（5%），以心室充盈受限、舒张功能异常为核心，可分为原发性（心肌纤维化或浸润）与继发性（如淀粉样变性、结节病）。婴儿RCM需排查心内膜弹力纤维增生症（EFE）。

4.致心律失常型右室心