血液病罕见病诊疗路径.ppt

鉴别诊断要点08血管性血友病多为常染色体显性遗传，而血友病A/B为X连锁隐性遗传，男性高发。可通过家族史分析初步判断。遗传模式差异血管性血友病需检测VWF抗原（VWF:Ag）及瑞斯托霉素辅因子活性（VWF:RCo），其FⅧ水平可能继发性降低；血友病直接检测FⅧ或FⅨ活性即可确诊。实验室指标血管性血友病主要表现为皮肤黏膜出血（鼻衄、牙龈出血），血友病则以关节/肌肉深部出血为特征，后者更易导致关节畸形。出血特征对比血管性血友病轻症用DDAVP刺激VWF释放，中重度需VWF替代治疗；血友病需定期输注特定凝血因子（FⅧ/FⅨ）预防出血。治疗策略不同血管性血友病区分010203