2026年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0226）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术基于“边合成边测序”（SequencingbySynthesis）原理？

A.PacBioSMRT

B.IlluminaNovaSeq

C.OxfordNanopore

D.Sanger测序

答案：B

解析：Illumina系列测序仪（如NovaSeq）采用边合成边测序技术，通过dNTP的荧光标记和桥式PCR扩增实现碱基读取；PacBioSMRT（A）基于零模波导孔的单分子实时测序；Nanopore（C）通过纳米孔电流变化识别碱基；Sanger（D）使用双脱氧核苷酸链终止法。

用于评估二代测序数据质量的常用工具是？

A.BWA

B.GATK

C.FastQC

D.Bowtie2

答案：C

解析：FastQC（C）专门用于生成测序数据的质量报告（如碱基质量分布、GC含量等）；BWA（A）和Bowtie2（D）是序列比对工具；GATK（B）主要用于变异检测与分析。

人类基因组GRCh38版本的发布机构是？

A.NCBI

B.Ensembl

C.UCSC

D.EBI

答案：B

解析：GRCh38（GenomeReferenceConsortiumHumanBuild38）由国际基因组参考联盟（GRC）发布，主要维护机构包括Ensembl（B）；NCBI（A