临床Gitelman综合征病理、发病机制及诊断要点.doc

临床Gitelman综合征病理、发病机制及诊断要点

Gitelman综合征

Gitelman综合征是一种以低血钾、低血镁、低尿钙、正常或偏低血压、碱中毒及肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活为临床表现的常染色体隐性遗传病。其发病机制主要为染色体16q13的SLC12A3基因突变致编码肾远曲小管上皮细胞上噻嗪类敏感性Na-Cl协同转运（NCCT）基因突变所致。

Gitelman综合征的临床表现多样但缺乏特异性（表1），患者几乎均有不同程度的低钾血症，因此多以低钾相关的症状就诊。根据KDIGO推荐诊断要点如下，确诊需进行基因检测（表2）。由于该病罕见，许多基层医