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耳聋基因筛查培训考试题

一、单项选择题（每题2分，共30分）

我国新生儿中遗传性耳聋的占比约为（）

A.10%-20%B.30%-40%C.50%-60%D.70%-80%

答案：C

以下哪种基因被称为“一针致聋”基因，其突变携带者对氨基糖苷类药物异常敏感？（）

A.GJB2B.SLC26A4C.线粒体12SrRNAD.GJB3

答案：C

GJB2基因突变导致的遗传性耳聋主要遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.线粒体遗传D.X连锁遗传

答案：B

下列哪种基因的突变可能导致“一巴掌致聋”，即头部轻微外伤或感冒等诱因可诱发耳聋？（）

A.GJB2B.SLC26A4C.GJB3D.KCNQ4

答案：B

中国人群中GJB2基因最常见的致病突变类型是（）

A.c.235delC纯合突变B.IVS7-2AGC.A1555GD.538CT

答案：A

新生儿耳聋基因筛查的最佳采样时间通常为出生后（）

A.24小时内B.3天左右C.1周内D.1个月内

答案：B

若父母均为GJB2基因c.235delC杂合突变携带者，其子女患遗传性耳聋的概率为（）

A.0%B.25%C.50%D.100%

答案：B

线粒体基因突变导致的耳聋遗传方式为（）

A.常染色体隐性遗传B