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2026年医学遗传学技能卷

姓名：_____?准考证号：_____?得分：______

一、单选题（总共10题，每题2分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体显性遗传病？

A.血友病

B.杜氏肌营养不良

C.多指症

D.苯丙酮尿症

2.人类基因组计划的目标是？

A.解析人类所有蛋白质的结构

B.测序人类全部DNA序列

C.研究人类所有基因的功能

D.确定人类所有染色体的数量

3.以下哪种疾病与染色体数目异常有关？

A.唐氏综合征

B.血友病

C.镰状细胞贫血

D.色盲症

4.突变是指？

A.基因表达量的变化

B.DNA序列的改变

C.蛋白质结构的改变

D.染色体数目的变化

5.以下哪种遗传病属于X连锁隐性遗传病？

A.红绿色盲

B.血友病

C.多指症

D.苯丙酮尿症

6.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占？

A.1%

B.5%

C.10%

D.20%

7.以下哪种方法常用于基因诊断？

A.PCR

B.基因芯片