遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用-清华大学成果与知识.pdfVIP

2018年国家技术发明奖提名项目

公示内容

一、项目名称：遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用

二、提名单位意：

此项遗传性耳聋基因诊断芯片系统是国际首个获得临床行政批准的耳聋分

子诊断产品，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的

难题，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。项目已获授权

专利40项含（中国发明专利16项，国外专利20项），其中2项获得中国专利优

秀奖。获得软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。项目成果于2017年获

得黄家驷生物医学工程奖一等奖及中华医学科技奖二等奖，2015年获得妇幼健

康科学技术奖科技成果奖一等奖，2014年获得北京市科学技术奖二等奖，2010

年获国家重点新产品称号，

2009年至今的应用实践中，该项目在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危

人群筛查耳聋病因诊断等领域，都取得了良好的社会效益和经济效益，已推广到

全国包括台湾在内的30余个省市及越南，并在20